De Mayo Clinic stelt genen verhogen het risico van triple-negatieve borstkanker

0
20

Het vermogen om te identificeren vrouwen die geconfronteerd worden met de hoogste risico van triple-negatieve borstkanker kan levens redden, maar slechts een erfelijke mutatie in het gen BRCA1—definitief gekoppeld aan dit subtype van de ziekte. Nu onderzoekers van de Mayo Clinic hebben ontdekt vier extra gen veranderingen die geassocieerd zijn met een verhoogd risico van triple-negatieve borstkanker. Zij geloven dat de ontdekking plaveit de weg naar een uitgebreid genetisch testen en betere strategieën voor preventie.

Triple-negatieve borstkanker is een van de moeilijkste subtype van de ziekte te behandelen, omdat het niet overexpress HER2, en het ontbreekt progesteron en oestrogeen-receptoren, waardoor het moeilijk te pakken met gerichte behandelingen. Het is goed voor 15% van de diagnoses in Kaukasische patiënten en 35% in de Afro-Amerikanen.

De Mayo Clinic onderzoekers testten de genen van meer dan 10.000 triple-negatieve borstkanker patiënten die hebben deelgenomen in twee studies, volgens een verklaring. Naast het vinden van mutaties in BRCA1, ze ontdekt dat mutaties in BRCA2, PALB2, BARD1 en RAD51D. Ze vonden ook mutaties in BRIP1 en RAD51C, die gekoppeld waren aan een meer gematigd risico van triple-negatieve borstkanker. Ze publiceerden hun bevindingen in het Journal of the National Cancer Institute.

GERELATEERD: Arcus, Infinity team op triple-combinatie studies in TNBC en eierstokkanker

Hoewel het testen van de voor de borst -, risico op kanker van de genen is beschikbaar voor meerdere jaren, de National Comprehensive Cancer Network screening richtlijnen bevelen alleen maar screening voor BRCA mutaties voor mensen met een familiegeschiedenis van borstkanker, dat was vastgesteld op 60-jarige leeftijd of jonger.

Fergus Bank, D. Ph., een geneticus aan de Mayo Clinic en het research team leader voor de nieuwe studie, vermeld in een verklaring dat het uitbreiden van gen panelen om te testen voor een verhoogd risico van triple-negatieve borstkanker kunnen een waardevolle strategie, omdat de ziekte subtype wordt geassocieerd met een hoog risico van recidief en een arme vijf-jaars overlevingskans.”

Vrouwen gevonden worden die een hoog risico op erfelijke borstkanker zijn over het algemeen aangeraden om te beginnen screening mammografie op een vroege leeftijd, alsmede periodieke borst magnetische resonantie imaging (MRI). En hebben ze de mogelijkheid van het verminderen van hun risico verder door het ondergaan van preventieve mastectomies.

Naast het verbeteren van de screening op borst-kanker risico, wetenschappers zijn het bestuderen van de triple-negatieve subtype van de ziekte om te proberen vast te stellen—en te dwarsbomen—de krachten die het zo agressief. Eerder dit jaar, een Cleveland Clinic team vond een survival route kanker stamcellen, samen met een eiwit genaamd connexin 26 (Cx26), dat ze geloven dat vergemakkelijkt de communicatie tussen de cellen, waardoor het rijden groei van de tumor. Remmen Cx26, zij geloven, kan een nieuwe strategie voor de bestrijding van triple-negatieve borstkanker.

Er is enige hoop dat PARP-remmers zoals AstraZeneca ‘ s Lynparza, die is goedgekeurd voor BRCA-mutatie borstkanker, zou de verbetering van de resultaten in de triple-negatieve borstkanker. Gemengde resultaten tot nu toe: Gegevens die eerder dit jaar bleek dat Lynparza deed het verbeteren van de progressie-vrije overleving door 42% in patiënten met een triple-negatieve borstkanker. Maar twee proeven van AbbVie is veliparib viel kort.

De moeilijkheden die inherent zijn aan de behandeling van de triple-negatieve borstkanker pleiten voor uitgebreid genomische behandeling te vangen van mensen die geconfronteerd worden met een verhoogd risico van het ontwikkelen van de ziekte eerder, Bank stelt. “Onze bevindingen vormen de basis voor betere risicobeheersing,” zei hij.