La Mayo Clinic identifica i geni che aumentare il rischio di cancro al seno triplo negativo

0
24

La capacità di identificare le donne che affrontano il più alto rischio di cancro al seno triplo negativo potrebbe salvare la vita, ma solo uno ereditato la mutazione nel gene BRCA1—è stata definitivamente legato a questo sottotipo della malattia. Ora i ricercatori della Mayo Clinic hanno scoperto quattro ulteriori alterazioni del gene che sono associati con un elevato rischio di cancro al seno triplo negativo. Essi credono che la scoperta aprirà la strada a un esteso test di genetica e miglioramento delle strategie di prevenzione.

Cancro al seno triplo negativo è il più difficile sottotipo della malattia da curare, perché non iperesprimono HER2, e manca di progesterone e di estrogeni recettori, rendendo difficile da affrontare con trattamenti mirati. Esso rappresenta il 15% delle diagnosi in pazienti Caucasici e il 35% in Afro-Americani.

La Mayo Clinic ricercatori hanno analizzato i geni di più di 10.000 cancro al seno triplo negativo pazienti partecipanti in due studi, secondo una dichiarazione. Oltre alla ricerca di alterazioni di BRCA1, hanno scoperto le mutazioni BRCA2, PALB2, BARD1 e RAD51D. Hanno anche trovato mutazioni in BRIP1 e RAD51C che erano collegati ad un più moderato rischio di cancro al seno triplo negativo. Hanno pubblicato i loro risultati nel Giornale dell’Istituto Nazionale contro il Cancro.

CORRELATI: Arcus, Infinity squadra a tripla combinazione di studi in TNBC e cancro ovarico

Sebbene i test per il cancro al seno il rischio di geni è stato disponibile per molti anni, il National Comprehensive Cancer Network linee guida per lo screening solo raccomandare lo screening per mutazioni di BRCA per le persone con una storia familiare di cancro al seno che è stato diagnosticato all’età di 60 anni o più giovani.

Fergus Divano, Ph. D., un genetista presso la Mayo Clinic e la ricerca team leader per il nuovo studio, ha osservato in una dichiarazione che l’ampliamento del gene pannelli di test per l’elevato rischio di cancro al seno triplo negativo potrebbe essere una valida strategia, perché la malattia sottotipo è associato con un elevato rischio di recidiva e una prognosi di cinque anni tasso di sopravvivenza.”

Donne ad alto rischio per ereditarie di cancro al seno sono generalmente consigliato di iniziare mammografia di screening in età precoce, nonché di periodico della mammella risonanza magnetica (MRI). E hanno la possibilità di ridurre il loro rischio ulteriormente sottoposti a profilassi mastectomies.

Oltre a migliorare lo screening per il cancro al seno rischio, gli scienziati hanno studiato il triplo-negativo sottotipo della malattia per cercare di identificare e contrastare—le forze che fanno in modo aggressivo. All’inizio di quest’anno, una Clinica di Cleveland team ha scoperto un percorso di sopravvivenza in cellule staminali del cancro, insieme con una proteina chiamata connessina 26 (Cx26), che credono che facilita la comunicazione tra le cellule, eliminando così la crescita del tumore. Inibendo Cx26, credo, potrebbe essere una nuova strategia per combattere il cancro al seno triplo negativo.

C’è qualche speranza che PARP inibitori come AstraZeneca, il Lynparza, che è approvato per BRCA mutato il cancro al seno, potrebbe migliorare i risultati nel cancro al seno triplo negativo. I risultati sono stati misti: i Dati presentati all’inizio di quest’anno ha mostrato che Lynparza ha fatto migliorare la sopravvivenza libera da progressione del 42% in pazienti con cancro al seno triplo negativo. Ma due studi di AbbVie s veliparib cadde a breve.

Le difficoltà insite nel trattamento di cancro al seno triplo negativo discutere ulteriormente la genomica trattamento per catturare le persone che di fronte a un rischio elevato di sviluppare la malattia in precedenza, Divano sostiene. “I nostri risultati forniscono la base per una migliore gestione del rischio,” ha detto.